Gene no cromossomo 2 pode estar ligado ao autismo

O autismo pode estar relacionado a um gene localizado no segundo cromossomo. Os resultados de uma pesquisa realizada pela Universidade de Mount Sinai, nos Estados Unidos, e publicada na edição de abril do American Journal of Psychiatry, demonstram uma forte associação entre autismo e marcadores polimórficos (os chamados SNPs) dentro do gene identificado como SLC25A12, que está situado no cromossomo 2. O estudo, coordenado pelo psiquiatra Joseph Buxbaum, foi realizado com 411 famílias. Os resultados ainda não são conclusivos, mesmo para o autor da pesquisa: serão necessários estudos adicionais para confirmar essa associação e decifrar o eventual papel da proteína codificada por esse gene.

O autismo é um transtorno do desenvolvimento que se manifesta tipicamente antes dos três anos de idade. Compromete o desenvolvimento psiconeurológico e afeta algumas características comportamentais, como linguagem, atividade lúdica e interação social. "Na área de linguagem, há muitas vezes atrasos significativos no desenvolvimento da fala. Em outros casos, há fala, mas é fala repetida ou sem sentido", explica Maria América Andrade, do New England Center for Children, uma escola norte americana para crianças autistas. "Na área de atividade lúdica, uma criança autista tende a brincar com objetos de forma estranha, usando brinquedos de forma peculiar para autoestimulação, repetindo movimentos, etc. Na parte social, a criança demonstra pouca reciprocidade e interesse a interações sociais, inclusive com a mãe", continua a pesquisadora.

"Uma característica marcante do autismo é uma dificuldade de comunicação", enfatiza Claudia Romano, psicóloga da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo. Mesmo com critérios para os diagnósticos bem estabelecidos, com base na DSM IV (da Associação Americana de Psiquiatria) ou CID-10 (publicado pela Organização Mundial de Saúde), o diagnóstico é ainda completamente baseado em dados de observação clínica.

Estudos para dizer se existem indícios de uma doença ter componente genético são feitos com gêmeos e famílias. Para Maria América Andrade, pode-se dizer de forma relativamente segura que "existe diferença estrutural no cérebro de crianças com autismo quando comparados a cérebros de crianças de desenvolvimento normal e a incidência de autismo é significativamente mais alta em meninos do que em meninas (4 contra 1). Além disso, a chance de se ter um filho autista depois de ter tido um primeiro menino é bem maior. Isso sugere, com um bom grau de certeza, que o quadro é hereditário".

Segundo Cleide Borovik, geneticista do laboratório Hereditas - Serviços de Genética Humana, "no caso do autismo, há um aumento da taxa de concordância entre gêmeos monozigóticos (idênticos) contra os dizigóticos, e o risco para a ocorrência da doença entre irmãos é 75 vezes maior do que a prevalência na população geral". Mas, continua a pesquisadora, "esses estudos familiares sugerem que há uma combinação de genes envolvidos" e não somente um gene. Além disso, o gene descoberto, sozinho, não causa a doença: "mesmo que achem ´um gene do autismo`, o fato dele estar em uma pessoa não torna obrigatório que essa pessoa desenvolva a doença", explica Borovik. "Devem ocorrer fatores ambientais que contribuem para o desenvolvimento da doença. Da mesma forma, não é verdade absoluta que a doença só ocorra nas pessoas que tem esse gene".

A identificação do gene ligado ao autismo pode levar à melhoria dos diagnósticos. "Quando souber o gene, você consegue um marcador para o diagnóstico que é muito melhor do que um diagnostico só clínico", afirma o psiquiatra Marcos Mercadante, da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Por outro lado, afirma o psiquiatra, a descoberta ainda está muito longe de ter alguma aplicação terapêutica. Já existem casos de descoberta de genes ligados a outros transtornos de desenvolvimento sem que houvesse mudança no tratamento dos pacientes: "o fato de descobrir esse gene não muda o tratamento", comenta Mercadante, "porque faltam outros genes, outras peças desse quebra-cabeça". Cleide Borovik concorda: "além da localização cromossômica do gene, é preciso identificar outros aspectos, como a função da proteína produzida, qual o tipo de mutação no gene, para depois conseguir elementos para procurar algum tipo de remédio". Para a geneticista, "todos os dias são descobertos novos genes ou marcadores e, dependendo da forma como é veiculado, esse tipo de notícia fornece falsas esperanças ao público leigo". É muito comum recebermos, no laboratório, telefonemas perguntando se fazemos exames para diagnóstico de uma ou outra doença logo após notícias desse tipo".